Tinjaun Pustaka Praktikum Biologi Umum "GENETIKA"

2.1 Gen
Gen adalah segmen-segmen DNA. DNA adalah suatu polimer yang terdiri dari empat jenis monomer yang berbeda yang dinamakan nukleotida. Informasi yang diberikan dalam bentuk urutan nukleotida spesifik yang dimiliki oleh masing-masing gen, kurang lebih bagaikan informasi tertulis yang dikomunikasikan dalam bentuk urutan huruf-huruf yang membentuk arti. Bahasa bersifat simbolik. Sebagian besar gem memprogram sel-sel untuk mensintesis enzim yang spesifik dan protein lain, ini merupakan aksi kumulatif dari protein tersebut yang menghasilkan sifat-sifat turunan suatu organisme. Pemrograman sifta-sifat ini dalam bentuk DNA adalah salah satu pemersatu biologi (Campbell, 2000).
Kehidupan tergantung pada kemampuan sel unuk menyimpan, mengaktifkan dan mentranslasi intruksi genetik yang diperlukan untuk membuat dan menjaga suatu organisme. Informasi genetik diturunkan dari suatu sel ke sel anak pada pembelahan sel dan dari generasi ke generasi lain melalui sel reproduktif. Semua intruksi ini disimpan dalam setiap sel hidup sebagai gen, elemen yang mengandung informasi yang menentukan karakteristik dari suatu spesies secara keseluruhan dan untuk setiap individu (Natalia, 2005).

2.2 Mendel
Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan menbudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Pada saat menelusuri pekerjaan Mendel, maka akan lebih tahu apa yang didapatkan mendel dari percobaan itu (Natalia, 2005).
Mendel memilih untuk menelusuri hanya karakter-karakter yang bervariasi dengan pendekatan apakah karakter tersebut ”ada atau tidak” dan bukan dengan apakah karakter tersebut ”lebih banyak atau lebih sedikit”. Sebagai contoh tanaman Mendel mempunyai bunga yang ungu saja atau putih saja, tidak ada karakter antara pada kedua varietas tersebut. Seandainya Mendel ternyata memfokuskan penelitiannya pada karakter-karakter yang terus berubah-ubah pada individu. Individu-contohnya berat biji. Mendel tidak hanya akan pernah menemukan sifat partikular pada penurunan sifat (Campbell, 2000).
Mendel membuat percobaan ini dan menemukan bahwa semua bunga dari hibrid adalah merah. Yang putih tidak membuat bungasebuah merah yang lebih terang, intermediet antara merah dan putih. Itu juga adalah kacang hibrid, tapi tidak kelihatan; berarti tertutup, tersembunyi. Mendel menyebut yang merah sebuah karakter dominan karena dia mendominasi yang putih. Yang putih dia menyebutnya resesif (Ritchie, 1948).
Di dalam genetika yakni ilmu yang mempelajari pewarisan gen dengan segala variasi yang mungkin terjadi, teori Mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam memahami genetika dan melakukan analisis atas pola-pola pewarisan sifat genetik. Dan melahirkan Hukum Mendel dan terdiri dari dua rumusan (Weisz, 1963).
Dalam sebuah percobaan pengembangbiakan yang biasa dilakukan, Mendel biasanya akan melakukan penyerbukan silang terhadap dua varietas ercis galur murni yang kontras, contohnya tanaman berbunga ungu dan tanaman berbunga putih. (gambar di bawah)
Generasi P Bunga ungu x bunga putih
(Induk galur murni)


Generasi F1 semua tanaman berbunga ungu
(hibrid)



Generasi F2
Rasio 3:1 705 tanaman 224 tanaman
berbunga ungu berbunga putih

Penyilangan dua varietas ini disebut hibridisasi. Contoh yang dijelaskan disini lebih spesifik yaitu penyilangan monohibrid, istilah untuk penyilangan yang menulusuri penurunan sifat sebuah karakter pada kasus ini adalah warna bunga. Induk galur murni disebut generasi P (parental) dst. Mendel biasanya mengikuti sifat-sifat bawaan paling sedikit untuk tiga generasi P, F1, dan F2. Analisis kuantitatif Mendel pada tanaman F2 inilah terutama mengungkapkan dua prinsip dasar yang sekarang dikenal hukum segregasi dan pemilahan bebas (Campbell, 2000).

2.2.1 Hukum Mendel I (Segregasi)
Hukum segregasi adalah kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Hukum segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas dari diploid menjadi haploid (Weisz, 1963).
Persilangan monohibrid adalah perkawinan antara yang mewariskan satu karakter dengan dua sifat berbeda. Persilangan monohibrid adalah bentuk dari Hukum Segregasi. Contohnya warna bunga (Ritchie, 1948).

2.2.2 Hukum Mendel II (Penggabungan Bebas)
Hukum penggabungan bebas (The Mendelian Law of Independent Assortment) mengenai ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Pada perkawinan dihibrid, misalnya suatu individu memiliki genotip AaBb maka A dan a serta B dan b akan memisah kemudian kedua pasangan tersebut akan bergabung ecara bebas sehingga kemungkinan gamet yang terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab,aB,ab (Campbell, 2000).
Persilangan dihibrid adalah perkawinan yang menghassilkan pewarisan dua karakter yang berlainan. Misalnya perkawinan antara tanaman kacang kapri berbiji keriput dan berwarna hijau. Ternyata, hasil persilangan adalah 100% anakan berbiji bulat dan berwarna kuning. Selanjutnya, apabila tanaman hasil ini dikawinkan sesamanya, terjadilah hasil perkawinan sebagai berikut : 9/16 bagian = biji bulat kuning, 3/16 bagian =biji bulat hijau, 3/16 bagian = biji keriput kuning, 1/16 bagian = biji keriput hijau (Ritchie, 1948).

2.2.3 Testcross (Uji Silang), Backcross (Silang balik) dan Persilangan Resiprok
Testcross merupakan persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipnya dengan induk yang genotipnya homozigot resesif (Weisz, 1963).
Backcross adalah persilangan antara anakan F1 yang homozigot dengan induknya yang homozigot dominan (Ritchie, 1948).
Persilangan resiprok yaitu persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan (Campbell, 2000).

2.2.4 Penyimpanan Semu Hukum Mendel
Pada kenyataanya, perkawinan atau persilangan banyak yang menghasilkan rasio berbeda dengan cara Mendel yang sederhana sebelum didapatkan persilangan monohibrid heterozigot menghasilkan rasio fenotip 3:1 sedangkan dihibrid heterozigot menghasilkan rasio fenotip 9:3:3:1. Hasil yang dihasilkan dan tidak sama dengan Mendel, misalnya dihasilkan persilangan monohibrid dengan rasio fenotip 1:2:1 dan dihibrid menghassilkan rasio fenotip 12:3:1:9:7 atau 15:1. Penyimpangan ini terjadi karena interaksi antar sel dan genetik (Campbell, 2000).
2.2.4.1 Interaksi Alel
Interaksi Alel selain interaksi yang menunjukkan hubungan dominan-resesif, yaitu interaksi dominansi tidak sempurna, kodominan, variasi dua atau lebih gel sealel (alel ganda), dan alel letal (Weisz, 1963).
2.2.4.2 Interaksi Genetik
Interaksi Genetik terjadi bila dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim yang mengkatalis langkah dalam jalur bersama (Campbell, 2000).

2.3 Chi-square
Dalam statistik, distribusi chi-square (dilambangkan dengan x2 ) termasuk dalam statistik nonparametik. Distribusi nonparametik adalah distribusi dimana besaran-besaran populasi tidak diketahui. Chi-square bermanfaat dalam melaksanakan analisis statistik jika kita tidak memiliki informasi tentang populasi. Beberapa hal yang perlu diketahui berkenaan dengan distribusi chi-square adalah derajad bebas, nilai chi-square dimulai dari 0 sebelah kiri, probabilitas dari sebelah kanan, luas daerah di bawah kurva adalah 1 (Natalia, 2005).
Chi-square digunakan untuk pengujian data multinom, kesamaan rata-rata Posinom serta pengujian hipotesis dan rumus chi-square itu sendiri adalah sebagai berikut X2 = Σ d2 /e dengan keterangan d = o-e. d adalah data hasil penyimpangan, o adalah hasil percobaan, e adalah data yang diharapkan (Natalia, 2005).

2.4 Golongan Darah Manusia
Sudah diketahui bahwa golongan darah manusia itu berbeda satu sama lain, contohnya saja saat transfusi darah maka harus dites darahnya antara resipien dan donor agar tidak terjadi adanya penggumpalan darah atau reaksi serologis pada tubuh penerima. Akibatnya, resipien dapat meninggal dunia (Natalia, 2005).
Adapun reaksi antara reaksi molekul asing dengan suatu molekul dari resipien. Molekul asing disebut antigen dan molekul resipien disebut antibodi. Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah. Antobodi adalah mlekul protein yang dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B) untuk merespon adanya antigen. Antibodi terdapat pada serum atau cairan darah. Perbedaan darah pada setiap orang dikarenakan adanya perbedaan jenis glikoprotein (antigen). Perbedaan pada glokoprotein ini merupakan faktor genetik yang diwariskan secara turun temurun (Ritchie, 1948).

2.4.1 Golongan darah sistem ABO
Pada sistem ini terdapat dua macam antigen yaitu antigen A dan antigen B serta dua macam antibodi yaitu anti-A dan anti-B. Agar tidak terjadi penggumpalan darah akibat reaksi internal antara antigen dan antibodi sejenis, tiap individu dibekali kombinasi antigen dan antibodi yang berbeda. Kombinasi antigen dengan antibodi yang berbeda akan menentukan golongan darah seseorang yaitu golongan A,B,AB, dan O (Natalia, 2005).

2.4.2 Golongan darah sistem MN
Berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein sehingga ada Glikoforin M dan Glikoforin N. Kombinasi kedua alel menghasilkan fenotip dan genotip golongan darah sistem MN sebagai berikut :





Fenotip (Golongan darah) Genotip Membran Macam Glokoforin Membran Reaksi dengan
Anti-M Anti-N
M LMLM Glikoforin M + -
N LNLN Glikoforin N - +
MN LMLN Glikoforin M dan N + -


2.4.3 Golongan darah sistem Rh
Antigen lain yang paling penting adalah golongn darah faktor Rh (rhesus). Antigen rhesus ini juga berupa glikoprotein tertentu pada membran plasma sel-sel darah merah. Sistem Rh membagi golongan darah manusia menjadi duakelompok berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan anti serum Rh. Hasilnya berupa individu golongan Rh positif, dengan genotip RhRh atau Rhrh, memiliki antigen faktor rhsus di dalam sel-sel darah merahnya. Sebaliknya, individu golongan Rh negatif, dengan genotip rhrh, tidak memiliki anti gen faktor rhesus di dalam sel-sel darah merahnya (Ritchie, 1948).
Penyakit dalam darah juga memerlukan pembelajaran genetika. Sehingga golongan darah pada manusia banyak dipelajari dalam genetika (Bauder, 2005).

2.4.4 Peta silsilah keluarga berdasarkan golongan darah
Sistem penggolongan darah yang sering digunakan adalah sistem ABO. Berikut ini salah satu contoh peta silsilah keluarga :






















Keterangan :

: AB

: A heterozigot

: A homozigot

: B heterozigot

: B homozigot

: O
(Natalia, 2005).

2.5 Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau sebagian beberapa warna (misalnya hijau dan merah). Individu yang buta terhadap warna hijau dan merah dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau dan merah (Campbell,2000).
P1 : ♀ XCXc x ♂ XCY
(Normal karier) (Normal)

F2 :
♂
♀ XC Y
XC XCXC XCY
Xc XCXc XcY
25% perempuan normal(XCXC)
25% perempuan karier buta warna (XCXc)
25% laki-laki normal (XCY)
25% laki-laki buta warna (XcY)